遗传性乳腺癌

我学健康网 2022-11-27 10:17

乳腺癌发病率居全球女性恶性肿瘤的第1位,据最新的研究报道,中国乳腺癌年发病人数为42万例,已证实其中约10%的乳腺癌患者由已知的乳腺癌易感基因致病性胚系突变所致,称为遗传性乳腺癌。

迄今已证实,约10多个易感基因的致病性胚系突变与乳腺癌遗传易感相关。结合国外研究及中国的人群数据,目前认为BRCA1、BRCA2、TP53和PALB2是高度外显率的乳腺癌易感基因,携带上述基因的突变,增加至少5倍以上的乳腺癌风险;且携带上述基因致病性突变的患者和健康个体,临床上可以采用治疗和干预措施。

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