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遗传性弥漫型胃癌

我学健康网 2022-12-16 08:27

遗传性弥漫型胃癌(HDGC)是一种常染色体显性遗传综合征,以弥漫型胃癌、乳腺小叶癌高发为特征,多由抑癌基因CDH1失活突变引起,同时有一小部分HDGC家系具有CTNNA1基因异常。

HDGC的临床病理特点

1)常染色体显性遗传不完全外显,突变基因外显率为70%~80%;

2)发病年龄早,文献报道发病年龄14~84岁,平均年龄38岁,并有早发的特征,可能比上一代提前5~6年;

3)肿瘤分化差:病理类型以低分化腺癌、印戒细胞癌为主,Lauren分型多为弥漫型;

4)内镜早期诊断困难:表现为黏膜下层浸润并呈散在分布,胃镜下常难以取到肿瘤组织,需随机、多点取材,并送病理检查;

5)多伴发胃外肿瘤:最常见为结肠癌以及女性乳腺癌,其他胃外肿瘤包括食管癌、肝癌、肺癌、白血病、子宫内膜癌以及前列腺癌等。

2020年IGCLC发布了最新HDGC基因检测标准,并细分为家系诊断标准和个体诊断标准:

家系诊断标准 

1)不论年龄,家系中存在2例胃癌,至少1例确诊为弥漫性胃癌(DGC);

2)不论年龄,家系中存在1例及以上DGC,以及1例及以上70岁前患乳腺小叶癌(LBC);

3)家系中至少2例50岁前患LBC。

个体诊断标准 

1)50岁之前患DGC;

2)不论年龄,毛利族人中有1例DGC;

3)不论年龄,DGC患者一级亲属有唇裂/腭裂个人史或家族史;

4)70岁之前患DGC和LBC;

5)70岁之前患双侧LBC;

6)年龄

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