遗传性弥漫型胃癌（HDGC）是一种常染色体显性遗传综合征，以弥漫型胃癌、乳腺小叶癌高发为特征，多由抑癌基因CDH1失活突变引起，同时有一小部分HDGC家系具有CTNNA1基因异常。
HDGC的临床病理特点
1）常染色体显性遗传不完全外显，突变基因外显率为70%～80%；
2）发病年龄早，文献报道发病年龄14～84岁，平均年龄38岁，并有早发的特征，可能比上一代提前5～6年；
3）肿瘤分化差：病理类型以低分化腺癌、印戒细胞癌为主，Lauren分型多为弥漫型；
4）内镜早期诊断困难：表现为黏膜下层浸润并呈散在分布，胃镜下常难以取到肿瘤组织，需随机、多点取材，并送病理检查；
5）多伴发胃外肿瘤：最常见为结肠癌以及女性乳腺癌，其他胃外肿瘤包括食管癌、肝癌、肺癌、白血病、子宫内膜癌以及前列腺癌等。
2020年IGCLC发布了最新HDGC基因检测标准，并细分为家系诊断标准和个体诊断标准：
家系诊断标准
1）不论年龄，家系中存在2例胃癌，至少1例确诊为弥漫性胃癌（DGC）；
2）不论年龄，家系中存在1例及以上DGC，以及1例及以上70岁前患乳腺小叶癌（LBC）；
3）家系中至少2例50岁前患LBC。
个体诊断标准
1）50岁之前患DGC；
2）不论年龄，毛利族人中有1例DGC；
3）不论年龄，DGC患者一级亲属有唇裂/腭裂个人史或家族史；
4）70岁之前患DGC和LBC；
5）70岁之前患双侧LBC；
6）年龄
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