阿尔茨海默病不是老糊涂,也不是老年人的专属疾病,一般情况下早发型AD多数呈现家族性发病,而晚发型AD多数呈现散 发的特征。晚发型阿尔茨海默病,多在65岁及以后发病,为AD最常见的类型,病情进展缓慢,以记忆损害为主要临床表现。而早发型AD多在65岁前起病,症 状进展迅速,较早出现失语、失写、失用等症状。
通过对早发型阿尔茨海默病遗传连锁分析和定位克隆,发现了编码淀粉样蛋白前体蛋白(APP) 和早老素1和2(PSEN1/PSEN2)的三个基因的罕见突变,导致了完全外显式单基因形式的AD。这是一类早发型家族性常染色体显性遗传病。个体一旦 携带这类基因,具有很高的AD发病风险,所以这类患者AD的发病主要是由遗传因素决定的。而研究表明,ApoE等位基因是目前已被证实的与散发性AD(晚 发型阿尔茨海默病)疾病风险关联性最强的遗传因子,同时也是常染色体显性家族性AD的致病基因之一。
因此建议有阿尔茨海默病阳性家族史者(直系亲属中有阿尔茨海默病患者,如父母、兄弟姐妹)或有APOE4等位基因者,如出现阿尔茨海默病相关的症状,应及早去医院就诊。
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