过度惊吓反应症是一种相对罕见的遗传性神经系统疾病也称为遗传性惊吓病度惊吓反应症，本病的主要特点为对意外的不能预期的听觉、视觉或触觉刺激产生过度惊吓反应，进而出现短暂的全身僵硬。
病因与临床表现
过度惊吓反应症是一种遗传性神经系统疾病,由GLRA1、GLRB、ARHGEF9、SLC6A5、GPHN基因突变引起。
过度惊吓反应症发病可从新生儿期开始，对不能预期的视觉、听觉或触觉刺激会产生过度惊吓反应，表现为肌张力增高、肌肉僵直，严重时可致窒息，年长儿主要表现为惊吓后反复摔倒。此外,本病还可出现生长发育迟滞、髋关节脱位、腹内压增高表现(如脐疝、腹股沟疝)、斜视。
检查与诊断
点鼻反射是本病较为特征的体格检查方法,具体操作为叩击鼻尖患儿出现屈肌痉挛为阳性。神经系 统查体可伴全身性肌张力增高,腱反射可亢进。一般生化检查、头颅MRI、肌电图无明显异常。发作期间脑电图可呈正常或非特异性改变。基因检测是目前唯一的 确诊手段，由于对该病的认识不足，极易被误诊为癫痫。
治疗
过度惊吓反应症是一种可治疗的遗传性疾病，氯硝西泮是目前治疗本病最有效的药物。临床上需根 据患者的情况及其耐受情况调整剂量,范围为0.02～0.20mg/(kg·d)。用药后效果明显,对于其症状的改善,需对患者进行长期随访。此外其他抗 癫痫药,如卡马西平、苯巴比妥、丙戊酸、吡拉西坦等对本病也有一定作用。个别患儿虽未经药物治疗，但随着年龄增大，过度惊吓反应及身体僵硬情况亦逐渐减轻 或消失，有些患儿也可持续存在。本病虽然一般预后较好，但处理不及时患儿可出现呼吸困难及窒息甚至猝死。
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