先天性乳腺发育不全是胚胎期乳腺组织发育异常导致的乳房形态异常，核心表现为乳房体积过小、腺体组织缺失或结构不全。
核心原因
遗传因素是主要诱因，常与染色体异常、家族遗传病史相关。
胚胎发育过程中，乳腺始基未正常分化或退化，导致腺体组织形成不足。
激素调节异常，如雌激素、孕激素受体缺陷，影响乳腺组织的正常增殖。
主要表现
乳房体积显著小于正常，胸部平坦或仅见轻微隆起。
乳头、乳晕发育可能正常，但缺乏腺体支撑，手感偏软无实质感。
多为双侧对称发病，少数可单侧受累，常伴随其他第二性征发育正常（如阴毛、腋毛）。
应对建议
青春期前无需特殊处理，可定期观察乳腺发育情况。
青春期后若影响外观，可通过假体隆胸、自体脂肪移植等整形手术改善。
术前需排除内分泌疾病、染色体异常等潜在病因，避免遗漏其他健康问题。